（示意圖/取自pixabay）

癌症是目前全球的第二大死因，僅在2018年就有960萬人因為癌症死亡，世界衛生組織預測，全球癌症病例數還將在未來20年增加 60%，成為全球第一大死因。

這樣未來未必會成為現實，在最新一期的《自然》雜誌以及子刊上，公布了21 篇關於癌症研究的論文，在來自37個國家的1300多名科學家和醫生的努力下，完成了對「癌症全基因組」的分析。

主導這次研究的是「泛癌症全基因組分析合作項目」（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium，PCAWG），據《自然》報導，研究團隊對2658份癌症樣本進行了全基因組測序，涵蓋了38種不同類型的腫瘤。

其實在2001年首個人類基因組草圖繪製完成後，對癌症的全基因組測序，就成為癌症研究領域的一個重要目標，過去對癌症的基因分析，基本上都集中在編碼蛋白質的基因上，但這些基因僅佔整個基因組的1%，很多患者體內癌細胞的形成，無法只用這1%的基因來解釋。

這次的研究，揭示了其餘99%癌症基因組基因突變的情況，研究顯示幾乎每個癌症基因組，均攜帶了4到5個驅動突變的基因，只有5%的基因組沒有發現這種「驅動基因」，這也意味著癌症利用這些「驅動基因」的隨機排列組合，可形成成千上萬種癌變基因。

癌症源於體內細胞的基因突破，由於基因突破的隨機性，某種程度上，世界上沒有任何兩例完全相同的癌症，基本同屬一種癌症，致癌基因也可能有所不同，這也加大了癌症的治療難度，因為患者看上去罹患了同一種癌症，對同一種藥物的反應可能完全不一樣。

而這次癌症全基因組的測序完成後，這一癌症臨床治療長期面臨難題，可能很快得到解決，Sanger研究院癌症遺傳學與基因組學主任Peter Campbell博士表示：「我們證明了這些不同治療效果的原因，都寫在了DNA中，每位患者癌症的基因組都是獨特的，但有一定程度的DNA重複，因此通過足夠大量數據的研究，我們可以辨識所有這些模式，優化癌症的診斷和治療。」

據悉，研究人員已經總結出首批涵蓋所有類型癌症基因突變的時間表，論文作者之一的Mike Stratton表示，通過詳細的癌症DNA突變標誌目錄，全世界的研究人員現在能夠調查與之相關的化學物質或過程。

「這將加深我們對癌症如何發展的瞭解，並發現癌症形成的原因，有助於為預防癌症和制定公共衛生策略。」

除了對癌症全基因組測序，在其餘的多篇論文中，還深入探討了癌症基因突破機制和影響因素，比如癌細胞的演化和非編碼DNA中的遺傳驅動因子，讓人類對於癌症有了更加全面的認識。

《自然》雜誌也指出，目前研究最大侷限性是缺乏有關患者預後和治療的臨床數據，這些數據能讓人們更好地瞭解基因組與臨床治療的關係，不過正在建構的一個包含10多萬名癌症患者的基因組腫瘤學研究，有望解決這個問題。

正如《眾病之王》一書所說的，癌症縫在我們的基因組上，抗癌戰爭把科技的理念推到極致，因為被干預的主體正是我們的基因組。未來我們有沒可能徹底終結癌症？答案就在這些基因裡。

本文為愛范兒授權刊登，原文標題為「癌症全基因組分析完成，人類對於癌症有了全新的認識」